La détection des malformations cardiaques chez le fœtus et le nouveau-né

Le nouveau-né n’est pas à l’abri d’une malformation cardiaque. Celle-ci peut se développer très tôt chez l'embryon mais fort heureusement la cardiopathie peut être facilement détectée par une échographie. Dans 80% des cas de maladies cardiaques chez l’enfant proviennent d’une malformation congénitale. D’après la Fédération Française de Cardiologie, 5 enfants sur 1000 présentent une anomalie cardiaque congénitale. En revanche, bonne nouvelle : de récentes études démontrent que 9 enfants sur 10 présentant une malformation de ce type atteignent l’âge adulte.

Quelles sont les causes des malformations cardiaques ?

Les malformations cardiaques se produisent entre la troisième et la huitième semaine de grossesse, au moment où le tube cardiaque primitif se transforme en quatre cavités (deux oreillettes et deux ventricules) et quatre valvules. À cause d’une anomalie de fabrication, le cœur ne se forme pas « correctement ».

Dans la grande majorité des cas, les causes de ces anomalies sont indéterminées. Dans un cas sur dix, cela peut être dû à une cause héréditaire (syndrome de Marfan, myopathies de Duchenne ou de Becker), à une anomalie chromosomique (trisomies 13, 18, 21, syndrome de Turner), à une infection (rubéole, toxoplasmose) ou à une intoxication (drogue, alcool, tabac), certains médicaments comme les anti-inflammatoires, les anti-convulsivants, les barbituriques,, l’Accutane pour traiter l’acné, le lithium…. Dans certains cas, le diabète maternel non équilibré ou encore le lupus néonatal peuvent également causer ce type de malformation.

La circulation du sang chez le fœtus

Le cœur est divisé en deux grandes parties séparées par une cloison. Le sang veineux (non oxygéné) passe par la partie droite pour être envoyé au poumon où il s’oxygène pour revenir dans la partie gauche et être envoyé dans l’ensemble du corps (sang oxygéné), via l’aorte.

En revanche, chez le fœtus, le sang ne s’oxygène pas via les poumons qui ne sont pas encore fonctionnels, mais via le placenta. Le sang emprunte donc des raccourcis. Parmi ces raccourcis, on peut retrouver un vaisseau supplémentaire, le canal aortique, qui permet au sang de rejoindre directement la circulation générale, et un petit trou, le foramen ovale ou trou de Botal, lui permettant de passer de l’oreillette droite à la gauche directement. Ces raccourcis vont disparaître à la naissance et les cloisons vont se refermer. Le sang emprunte alors son trajet normal par les poumons.

Que se passe-t-il alors en cas de malformations cardiaques ?

Il peut arriver que les raccourcis ne disparaissent pas ou qu’une anomalie entraîne une perturbation de la circulation du sang dans le cœur : les communications entre les différentes parties du cœur ne se font alors pas correctement. Dans tous les cas, ce phénomène aboutit à une mauvaise oxygénation des organes. Dans de très rares cas, le cœur présente des malformations.  

Les différents types de malformations cardiaques chez le fœtus et le nouveau-né

Il en existe plusieurs sortes de malformations cardiaques, allant de la simple anomalie bénigne ne pénalisant pas la croissance de l’enfant à la malformation très grave compromettant la survie du nouveau-né. Ce type de gravité est extrêmement rare. On peut classer les cardiopathies congénitales dans deux catégories : les cardiopathies congénitales cyanogènes et non cyanogènes.

Les malformations cyanogènes

Ce type de malformation cardiaque est caractérisé par un mélange de sang non oxygéné avec du sang oxygéné. Le patient touché peut alors voir sa peau prendre une couleur bleuâtre (visage, lèvres, ongles). Dans ce type de cardiopathies, on peut retrouver :

• une transposition des gros vaisseaux : l'artère pulmonaire et l'aorte sont inversées,
• une tétralogie de Fallot : le passage sanguin entre les deux ventricules entraîne le mélange du sang oxygéné et du sang non oxygéné ainsi qu’une mauvaise circulation.
• une atrésie pulmonaire : ce trouble correspond à une malformation au niveau de la communication entre les ventricules et le passage impossible entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire.
• une atrésie tricuspide : plus rare, cette malformation se caractérise par l’absence de l’anneau valvulaire tricuspide ou une valve tricuspide non perforée.
• une oreillette unique associé à un retour veineux anormal.
• un tronc artériel commun et unique au-dessus d’une valve artérielle unique.

Les malformations non cyanogènes

On observe deux malformations non cyanogène majeures qui concerne essentiellement un mauvais passage du sang au niveau du muscle cardiaque.

• Le shunt gauche-droite : le passage du sang oxygéné du côté droit et gauche du cœur est anormal. Cette malformation non cyanogène représente environ 50% des cardiopathies congénitales. On retrouve les problèmes suivants : une communication inter-ventriculaire, un canal atrio-ventriculaire ou encore une persistance du canal artériel…
• Les sténoses : elles constituent un rétrécissement d’un vaisseau ou d’une valvule cardiaque entraînant un obstacle dans le cœur ou sur un gros vaisseau comme c’est le cas dans un rétrécissement aortique, une coarctation de l’aorte, une sténose de l’artère pulmonaire, une non compaction ventriculaire gauche…

Côté diagnostic, comment ça se passe ?

Avant la naissance, chez le fœtus

10 % de ces malformations sont dépistées avant la naissance lors des échographies fœtales. Des examens complémentaires peuvent être indiqués comme une amniocentèse pour des recherches chromosomiques. Dans certains cas, on peut alors envisager un traitement à l’aide de médicaments ou une intervention chirurgicale trans-utérine. Dans d’autres situations comme une cardiopathie grave ou l'éventualité d’un handicap très lourd, l’interruption médicale de grossesse est préconisée. Plus généralement, le diagnostic précoce peut permettre de préparer la naissance et d’envisager une intervention chirurgicale rapide à la naissance du nourrisson. L’opération à cœur ouvert du nouveau-né ne doit pas inquiéter car elle laisse très peu de séquelles.

Après la naissance, chez le nouveau-né

Les malformations peuvent être rapidement repérées après la naissance. Parfois, elles sont diagnostiquées durant l’enfance ou encore à l’âge adulte. Certains symptômes reviennent fréquemment et amènent à un diagnostic. Parmi ces signes, on retrouve :

• des troubles respiratoires, une respiration rapide et pénible,
• une cyanose, c’est-à-dire  une coloration bleutée des lèvres, de la langue, des ongles, de la peau…,
• un souffle au cœur détecté lors d’une auscultation au stéthoscope,
• une apathie associée à une peau pâle et froide.

Le diagnostic sera complété par des examens complémentaires tels l’électrocardiogramme, une radiographie du thorax ou encore une échocardiographie Doppler.

La prévention du trouble cardiaque chez le tout-petit

Une maladie cardiaque congénitale ne peut malheureusement pas être prévenue. Il est toutefois possible de réduire les risques veillant à ce que certains facteurs environnementaux soient favorables au bon déroulement de la grossesse.

Les femmes touchées par des maladies chroniques type diabète ou épilepsie devront échanger avec leur médecin au préalable de leur désir de grossesse afin que toutes les mesures nécessaires soient mise en place pour une grossesse sereine et un développement normal du fœtus.

Il conviendra également de vérifier l’immunisation contre des maladies infectieuses, notamment concernant le vaccin contre la rubéole. Évidemment, il faudra proscrire l'alcool, le tabac et les drogues. Côté médicament, ne prenez rien sans avis médical.